子宫内膜癌精准分子分型标准品,助力POLE基因检测
2013年美国癌症基因组图谱(TCGA),依据子宫内膜癌全基因组、转录组、蛋白组等多组学检测结果,将其分为POLE突变型、微卫星不稳定突变型、低拷贝数型和高拷贝数型等4种类型。2023年国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期建议,所有的子宫内膜癌EC患者均应完善分子分个体化用药基因检测
研究表明,药物的安全性和有效性存在个体化的差异,精准的个体化用药逐渐成为人们关注的焦点。具体来说,药物反应的个体差异主要来源于以下几个因素:①生理及病理因素,如身高、体重、年龄、性别、并发症等;②药物相互作用;③种族差异和基因多态性;④肠道微生物等。 基于这些因素,现阶段我国临床个体化用药的研究方向主要包括药物基因组学(pharNIPT标准品-助力无创产前检测
无创产前诊断技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)主要是利用NGS方法检测孕妇的外周血游离DNA(游离DNA指血浆中自然条件下已经片段化的DNA)检测胎儿是否存在染色体非整数倍异常。常见的染色体疾病包括常染色体非整倍体异常、 性染色体非整倍体异常、 染色体拷贝数变异等。少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍泛肿瘤大panel质控品升级,免费试用申请中
针对日常医学检验的需求,泛肿瘤大panel能很好的帮助分析判定常规检测过中的问题,有效的、合理的质控,有助于对人、机、料、法、环的全部分析。 我们在第一款泛肿瘤的大panel上做了升级,主要表现在: 1.引入更多的有病理学意义的突变、融合和拷贝数变异; 2.突变类型更多样:错义突变,无义突变,同义突变,剪切变异,插入变异(短/长,从诺辉财报看甲基化市场,助力甲基化标准品的开发
诺辉健康(6606.HK)在7月10日在香港交易所盘后发布2023年中报盈喜预告:据审计前财务数据中位数,截至2023年6月30日,集团上半年营收超去年全年,达到8.2亿元人民币,保持三位数百分比高速增长。其中,常卫清临床市场准入和上量加速,对集团总收入贡献持续提高,占比达60%。 截至2023年6月30日,常卫清罕见病脊髓性肌萎缩症致病基因SMN1分子诊断标准品
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病。主要临床特征为以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩,可致死致残。SMA在中国新生儿中的发病率为1/9788,人群携带率高达1/50。 SMA简介 S
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