一般来说，拷贝数变异CNV（copy number variant）被定义为人类基因组中1kb或更大的DNA片段的扩增或减少，CNV可以分为拷贝数扩增(copy number gain)和拷贝数缺失(copy number loss)，在肿瘤细胞中，往往会出现原癌基因的扩增，抑癌基因的缺失，扩增和缺失一般会直接影响RNA和蛋白的表达，进而影响肿瘤的发生、发展，与肿瘤细胞的生长、药物敏感性、耐药性都密切相关。
基因CNV的检测有多种方法，包括Southern印迹杂交、荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应
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