Adenomatous polyposis coli (APC)基因首次由Herrera在一位患有直肠肿瘤及智力缺陷的Gardner综合征的患者染色体上发现，编码一种抑癌蛋白，该蛋白在wnt信号通路和细胞间粘附中发挥着不可或缺的作用，可作为wnt信号通路的拮抗剂。APC位于5q21-q22，含8535核酸，21外显子，编码310 kDa蛋白，含2843氨基酸，75%编码序列位于外显子15，是胚系和体突变最常发生部位。

APC基因的种系突变是导致常染色体显性遗传病家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 的原因，而APC的体细胞突变发生在约80%的散发性结直肠肿瘤中。APC突变几乎总是导致功能异常的截短蛋白质产物。在具有典型和减毒类型的家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 的家族中，已发现超过700个APC基因突变。大多数这些突变导致产生异常短的、无功能的APC蛋白。这种短蛋白不能抑制导致结肠中异常生长（息肉）形成的细胞过度生长，从而导致癌变。FAP中最常见的突变是APC基因中五个核苷酸的缺失。这种突变改变了生成的APC蛋白中蛋白质（氨基酸）组成部分的序列。虽然大多数FAP患者会患上结肠直肠癌，但息肉的数量和它们癌变的时间范围取决于APC基因突变的位置。突变的位置也决定了FAP个体是否易患硬纤维瘤。

A. Map of APC protein mutation sites.

B. Model of the contribution of the APC gene to FAP development and progression.

针对突变类型的检测，科佰生物可以提供诊断标准品，保证诊断方法的检测限、灵敏度、稳定性。

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 部分产品数据

APC p.R1114* Reference Standard CBP10228

APC p.R232* Reference Standard CBP10101

APC p.T1430fs Reference Standard CBP10446